Cancerul ereditar. Supraviețuitoare ale cancerului de sân. Povești adevărate. Vol. 8 - Google Książki

Pentru barbatii cu mutatii BRCA2 riscul cumulat de cancer mamar pana la varsta de 80 ani a fost estimat la 6.

Vezi detalii Incercetatorii au identificat doua gene, BRCA1 si BRCA2, ale caror mutatii contribuie la aparitia cancerului de san ereditar; in viitor vor fi probabil descoperite mult mai multe gene responsabile pentru aparitia cancerului. Orice persoana are doua copii ale genei BRCA1 in celulele organismului sau, fiecare mostenita de la unul dintre parinti. Ambele gene functioneaza, de regula, normal, dar la unele persoane una dintre ele poarta o eroare asemanatoare unei greseli de tipar.

Cancerul ovarian prezinta un fenotip histologic distinct la aceasta categorie de paciente, inregistrandu-se in principal tumori seroase sau endometrioide de grad inalt. Astfel,  s-a estimat ca riscul de cancer de cancerul ereditar este de 3 ori mai mare la barbatii purtatori de mutatii BRCA1 in comparatie cu populatia generala.

Mai mult, cazuri de cancer de pancreas, prostata, esofag, laringe, stomac, colon, vezica biliara, duct biliar, melanom au fost raportate in familiile cu mutatii BRCA2 ce predispun la cancer.

Sindromul Cancerului Ereditar: “Genele dumneavoastra vorbesc, noi doar traducem”

Testarea genetica este importanta in practica clinica pentru identificarea persoanelor care prezinta un risc semnificativ de cancer de san sau de ovar si aplicarea strategiilor adecvate de screening si preventie. Mentiuni: -cancerul primar de trompa uterina sau peritoneal primar fac cancerul ereditar din spectrul de manifestari caracteristice HBOC; -o ruda apropiata este definita ca orice ruda de gradul I mama, sora, fiica sau de gradul II bunica, nepoata, matusa.

Afla despre cancerul ereditar Afla despre cancerul ereditar Informatiile despre un risc genetic crescut va ajuta sa creati, impreuna cu medicul dumneavoastra, un plan personalizat pentru prevenirea sau detectarea cancerului intr-un stadiu incipeient si mai usor de tratat.

Daca este posibil, testarea cancerul ereditar trebuie initiata la persoana afectata; deoarece numarul mutatiilor BRCA1 cancerul ereditar BRCA2 este foarte mare se va efectua secventierea completa a ambelor gene. O data identificata o mutatie specifica aceasta va fi cautata tintit la rudele cu risc crescut testarea in scop predictiv.

Tromboza venoasă profundă: detectare și prevenire Este o întrebare pe care majoritatea oamenilor și-au pus-o: este cancerul o boală ereditară? Dacă mama a suferit de cancer la sân, cancerul ereditar exemplu, înseamnă că voi avea și eu? În primul rând, trebuie menționat că, într-adevăr, cancerul are o componentă genetică. Sau poate una dintre ele a dus această luptă cruntă și, din păcate, nu a supraviețuit.

In cazul in care nu este posibila testarea persoanelor afectate se va recurge la secventierea completa a genelor BRCA1 si BRCA2 la membrii familiei cu risc crescut. Inaintea recomandarii de efectuare a testarii este indicat cancerul ereditar pacientul sa fie consiliat de catre medicul trimitator, in sensul ca persoana trebuie sa fie informata asupra semnificatiei si consecintelor unui rezultat pozitiv, negativ sau de semnificatie necunoscuta.

Cantitate recoltata—  5 mL sange.

Cauze de respingere a probei— folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate. Stabilitate proba — 7 zile la ºC.

In cazul unei persoane afectate acesta indica ca procesul neoplazic a aparut spontan si nu ca urmare a mutatiilor pe linie germinala. In cazul unei persoane cu risc crescut un rezultat negativ poate avea urmatoarele semnificatii: nu a fost mostenita mutatia specifica familiei; este prezenta o mutatie BRCA1 sau BRCA2 care nu poate fi detectata sau nu a fost inca identificata; in acest caz predispozitia persoanei in cauza pentru cancerul mamar sau ovarian ereditar ramane necunoscuta; nu exista o predispozitie familiala pentru cancerul mamar sau ovarian ereditar.

Daca nu este detectata o mutatie la persoanele cu risc crescut, probabilitatea de aparitie a cancerului de san, respectiv, de ovar este comparabila cu cea din populatia generala. Prezenta unei mutatii a liniei germinale la o persoana afectata confera un risc crescut de dezvoltare in viitor a unei tumori noi asociate cu BRCA1 si BRCA2.

In cancerul ereditar unui rezultat pozitiv pentru mutatiile BRCA1 si BRCA2 ale liniei germinale la o persoana cu risc crescut, este necesar ca medicul trimitator sa furnizeze toate cancerul ereditar cu privire la optiunile de monitorizare, screening, chimioprofilaxie sau chirurgie profilactica disponibile; trebuie sa se ia obligatoriu in considerare implicatiile psihologice si familiale. Mentionam cateva din recomandarile Asociatiei Medicilor Ginecologici-Ostetricieni din SUA: Screening-ul si preventia cancerului de san : se recomanda ca in cazul purtatoarelor de mutatii Cancerul ereditar sau BRCA2 sa se efectueze un examen clinic binual al sanilor impreuna cu o mamografie si un RMN  al glandei mamare anual,  incepand cu varsta de 25 ani.

Rezonanta magnetica este o metoda mai sensibila decat mamografia pentru detectia cancerului mamar. Protectia fata de cancerul mamar este mai mare in cazul cancerul ereditar purtatoare de mutatii BRCA2. Screening-ul si preventia cancerului ovarian : desi are o valoare limitata in depistarea precoce a tumorilor ovariene, se recomanda efectuarea periodica la 6 luni a marker-ului CA in asociere cu ecografia transvaginala la persoanele cu mutatii BRCA1 sau BRCA2, incepand cu varsta de ani.

• Etiologia cancerului este multifactoriala, el fiind rezultatul interactiunii mai multor factori: genetici, de mediu, stil de viata sau medicali.
• Cancerul de san si ereditatea

Limite si interferente Un rezultat negativ la o persoana cu risc crescut nu exclude cancerul ereditar HBOC deoarece testarea genetica actuala nu reuseste sa identifice toate mutatiile asociate cu acest sindrom. Sursa: csid.